血液病

血液病是一组原发或主要累及血液和造血器官的疾病，其典型表现包括贫血、出血和发热。治疗上主要依靠药物和造血干细胞移植，预后因类型而异：营养性贫血通常恢复良好，而恶性血液病往往预后不佳。

血液病是什么？

血液病本质上是造血系统自身发生病变，或受其他疾病影响导致血液成分异常。可以把它想象成人体的“物流网络”出了故障，患者常出现脸色苍白、易出血、反复发热等信号。由于早期症状不明显，许多人是在体检或诊治其他疾病时偶然发现。因为病变波及全身供血系统，治疗过程复杂，容易反复，彻底康复难度较大。

血液病在人群中的发病情况如何？

血液病涵盖上百种具体疾病，如白血病、贫血、淋巴瘤等，不同病种的发病率和患病特征差异显著。如同不同树种需要不同生长环境，每种血液病都有其独特的流行病学特点，目前尚无统一统计数据能概括所有血液病的流行状况。

血液病有哪些类型？

根据受影响的血液成分，血液病主要分为七大类：

红细胞疾病：涉及红细胞生成或功能异常，包括各类贫血（红细胞数量不足或质量异常）、红细胞增多症（红细胞过多）、遗传性椭圆形红细胞增多症（红细胞形态异常）、高铁血红蛋白血症（血红蛋白携氧能力下降）以及卟啉病（血红蛋白合成缺陷，患者可能出现皮肤光敏感和腹痛）。

粒细胞疾病：主要影响中性粒细胞，包括粒细胞缺乏症（防御细胞严重不足）、中性粒细胞分叶功能不全（细胞结构异常）、惰性白细胞综合征（细胞反应迟钝）和类白血病反应（身体应对感染的特殊反应）。

单核细胞和巨噬细胞疾病：涉及“清道夫”细胞，典型如炎症性组织细胞增多症，表现为清理细胞异常聚集。

淋巴细胞和浆细胞疾病：影响免疫系统关键成员，包括各类淋巴瘤（免疫细胞癌变）、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（免疫细胞过度活跃）、多发性骨髓瘤（浆细胞异常增殖）以及急慢性淋巴细胞白血病（血液癌症）。

造血干细胞疾病：相当于血液系统的“种子”受损，包括再生障碍性贫血（骨髓造血功能衰竭）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（红细胞易被破坏）、骨髓增生异常综合征（造血功能紊乱）、骨髓增殖性肿瘤（骨髓过度增生）和急性髓系白血病（恶性血液肿瘤）。

出凝血性疾病：分为三类异常——血小板异常（血小板减少症数量不足、血小板无力症功能缺陷）、凝血功能障碍（各类血友病凝血因子缺失、抗磷脂抗体综合征凝血异常）以及血管壁异常（过敏性紫癜血管通透性增加、遗传性出血性毛细血管扩张症血管结构异常）。

血栓性疾病：按血栓形成部位分为动脉血栓（如心梗、脑梗、肠系膜动脉栓塞、肢体动脉栓塞）、静脉血栓（如深静脉血栓，常见腿部肿胀疼痛）和微循环血栓（包括弥散性血管内凝血全身微小血栓、血栓性血小板减少性紫癜）。这类疾病常伴有高血压、糖尿病等基础疾病，或由手术、长期卧床等危险因素诱发。

血液病是一类源于造血系统或主要累及造血系统的疾病，其本质是血液中细胞数量异常、功能受损或细胞因子调节紊乱。病因复杂，涉及化学物质、辐射、感染、遗传缺陷、免疫异常及营养缺乏等多个方面。

化学因素中，某些环境或药物成分会干扰血液健康。例如，干扰素、杀虫剂和苯等有害物质可抑制骨髓的正常造血功能，如同工厂原料被污染后无法产出合格产品。抗生素、退烧止痛药（如布洛芬）和抗病毒药物可能直接损伤红细胞、白细胞等血液成分。磺胺类抗菌药、青霉素和降压药甲基多巴等可诱发红细胞破裂，即溶血，如同肥皂泡骤然爆裂。化疗药物、甲巯咪唑（用于治疗甲亢）和氯霉素等抗生素则可能导致骨髓“停工”，丧失造血能力。

物理因素中，高能辐射是主要威胁。X光检查的射线、核电站泄漏的放射性物质等，会像强酸腐蚀金属一样损伤造血干细胞，同时破坏骨髓微环境，相当于同时毁坏造血工厂的设备和厂房。

生物因素方面，严重感染可引发血液病变。人类T细胞白血病病毒专门攻击免疫细胞，导致白血病；EB病毒与霍奇金淋巴瘤等多种淋巴系统肿瘤密切相关；肝炎病毒和微小病毒B19感染可能引发再生障碍性贫血，导致全血细胞减少。

遗传因素中，某些血液病与基因缺陷相关。范科尼贫血是先天造血干细胞缺陷导致的贫血，常伴有骨骼畸形；地中海贫血和镰刀型贫血属于红细胞先天结构异常。但需注意，白血病、多发性骨髓瘤等血液肿瘤多由后天基因突变引起，不属于遗传病范畴。

免疫因素中，免疫系统可能“误伤”自身细胞。再生障碍性贫血是免疫细胞错误攻击骨髓干细胞；自身免疫性溶血性贫血中，抗体将红细胞视为外来入侵者加以破坏；免疫性血小板减少症患者的免疫系统会过度清除血小板。

营养因素中，关键营养素缺乏可导致血液病。铁元素摄入不足（如挑食）、吸收障碍（如胃部手术后）或长期慢性失血（如月经量多）均可引起缺铁性贫血；维生素B12缺乏（常见于素食者）或叶酸不足（如孕期需求增加时）会导致红细胞发育异常的巨幼细胞性贫血。

血液病的症状表现与病变细胞的功能受损直接相关，因此种类繁多。红细胞减少会引发贫血，患者常感到浑身乏力；白细胞异常则削弱免疫力，导致频繁感冒或发烧；血小板或凝血因子缺陷时，可能出现牙龈出血、皮肤淤青，严重者甚至形成血栓。

血液病早期有哪些症状？发热往往是许多血液病患者最早出现的信号。侵袭性淋巴瘤和急性白血病等疾病，起病时常伴随发烧，部分患者夜间盗汗，这实际上是低烧的表现。接受化疗的患者因血细胞减少或免疫力低下，也容易反复发热。原发性骨髓纤维化（骨髓发生纤维化病变）和骨髓增生异常综合征（血细胞发育异常）患者，有时会出现原因不明的发烧。虽然少见，但重度贫血或溶血性贫血患者也可能出现体温升高。

血液病有哪些典型症状？贫血导致的全身乏力是最明显的感受，这与贫血本身及恶性肿瘤相关的消耗有关。患者手脚发软、易疲劳，轻微活动即气喘吁吁，脸色和嘴唇明显苍白。全身供氧不足会引发多系统连锁反应：心肺系统表现为稍走几步就心慌气短；神经系统出现头晕头痛、手脚发麻，严重时反应迟钝甚至嗜睡；消化系统则胃口变差、腹胀，可能伴有恶心呕吐或腹泻；泌尿生殖系统表现为夜尿频繁、小便颜色变浅，女性月经量增多或停经，性欲减退。

出血是血液病特别需要警惕的表现，常见症状包括：皮肤出现针尖样小红点、大片青紫斑块，甚至隆起的血包；反复鼻出血、刷牙时牙龈渗血、女性月经量明显增多；严重时出现尿血、黑便（消化道出血）、剧烈头痛（可能为脑出血），极少数情况可因大出血危及生命。这些出血症状最常见于血小板减少症（血小板数量不足）、血小板功能异常以及血管性血友病（遗传性凝血障碍）患者。

淋巴结和脾脏肿大也是血液病的典型体征。当造血系统发生肿瘤或骨髓病变时，淋巴器官会增大。可能引起这种情况的疾病包括：白血病、淋巴瘤等血液肿瘤；浆细胞病（如多发性骨髓瘤）、朗格汉斯细胞组织细胞增生症（免疫细胞异常增生）；原发性骨髓纤维化（骨髓被纤维组织取代）和类脂质沉积症（代谢异常）。此外，严重的溶血性贫血（红细胞大量破坏）和脾功能亢进也会导致脾脏肿大，但通常不会特别巨大。

血液病可能有哪些伴随症状？许多患者会出现不明原因的体重下降，部分人伴有反复发热和夜间盗汗。治疗药物也会引发不适，例如化疗后常见的恶心、脱发等。

血液系统疾病的表现形式多样，若出现不明原因的发热、脸色苍白且易疲劳、皮肤瘀斑或触及肿块，应尽快就医。医生通常结合病史询问、体格检查和专业检测来综合评估。血液病应就诊于血液科。血液科医生的诊断流程通常分为三步：首先详细询问患者有无反复发热、异常出血、肝脾肿大等典型症状，并了解药物接触史或家族病史；其次通过体格检查观察皮肤颜色、舌部状态，触摸淋巴结和腹部脏器是否异常；最后根据初步判断选择精准的实验室检测，如血常规筛查贫血类型、骨髓穿刺确诊白血病等。这些检查结果需综合分析才能得出完整结论。

就诊时，医生会先询问近期有无异常出血或持续发热、是否接触过有毒物质或放射线、日常饮食营养是否均衡、家族中是否有类似疾病患者。随后进行从头到脚的系统检查：观察皮肤是否发黄或有出血点，检查舌头表面是否平滑，按压胸骨确认有无压痛感，触摸颈部、腋下等淋巴结是否肿大，通过腹部触诊判断肝脾大小是否正常。

血液病的相关检查包括以下几类：

实验室检查中，血常规和外周血涂片是最基础的检测，可一次性测出十多项指标，包括红细胞数量、血红蛋白浓度、体积大小，白细胞总数及各类细胞占比，血小板数量及形态。通过显微镜观察血细胞形态可发现异常细胞，网织红细胞指标反映骨髓造血功能活跃度。

骨髓检查包括骨髓穿刺和活检。穿刺提取骨髓液观察细胞形态，对确诊白血病、骨髓瘤等有决定性作用；活检可直接查看骨髓组织结构，帮助诊断骨髓纤维化等病变。若发现未成熟细胞比例异常增高，需警惕急性白血病，并进一步做基因检测判断类型。

出血性疾病检查通过系列检测寻找出血原因，包括出血时间、凝血时间反映整体凝血功能，凝血因子活性检测排查血友病等遗传疾病，血小板功能试验测试黏附能力和聚集能力。

溶血性疾病检查针对红细胞异常破坏，包括酸溶血试验诊断夜间血红蛋白尿，渗透脆性试验筛查遗传性球形红细胞增多症，抗人球蛋白试验判断自身免疫性溶血，高铁血红蛋白还原试验检测G6PD酶缺乏症。

生化及免疫学检查通过特定指标辅助诊断：铁代谢检测确诊缺铁性贫血，免疫球蛋白检测帮助判断淋巴瘤，白血病免疫分型已成诊断金标准，淋巴瘤必须进行免疫组化检测。

细胞遗传学检查包含染色体核型分析和荧光探针检测。染色体核型分析如发现15号和17号染色体异位，可确诊急性早幼粒白血病；荧光探针检测可精准定位基因异常。这些结果对制定治疗方案和判断预后至关重要。

分子生物学检查主要检测基因层面异常，包括融合基因检测（如PML-RARA基因）、基因突变分析和基因表达量监测，能发现早期病变并指导靶向治疗。

病理学检查通过组织样本明确诊断，包括淋巴结活检区分淋巴瘤与炎症，脾脏活检判断脾肿大病因，胸腹水检测查找肿瘤细胞，对确定疾病分期和疗效评估具有重要意义。

影像学检查采用先进技术辅助诊断：PET-CT扫描精准判断淋巴瘤扩散范围，磁共振成像（MRI）灵敏发现骨髓早期病变，X线/CT检查诊断多发性骨髓瘤骨损伤。影像检查能补充实验室检测的不足，尤其对深部器官病变的定位具有独特优势。

血液病通常治疗难度较大，临床需依据疾病特点与患者整体状况综合施治。治疗手段涵盖基础支持、病因干预、营养补充、免疫调节，以及放疗、化疗、造血干细胞移植和精准靶向治疗等。

一般治疗措施中，明确病因后应立即远离危险因素，如因接触化学物质致病者需停止接触。饮食相关血液病需针对性补充，例如营养性巨幼细胞贫血补充叶酸或维生素B12，缺铁性贫血补充铁剂。心理支持同样重要，尤其肿瘤患者易焦虑，医护人员和家属应协助建立信心，避免负面情绪影响疗效与恢复。严重贫血或大量失血时输注红细胞，血小板过低有出血风险时补充血小板制剂。

药物治疗方面，因个体差异大，不存在绝对最好、最快、最有效的药物，除非处方药外，须在医生指导下结合个人情况选择。常见药物分三类，其中抗菌药物用于免疫力低下易发严重血液感染的患者。

血液病的治疗手段多样，具体选择取决于疾病类型和病情。感染是血液病患者常见的并发症，引发感染的细菌种类繁多，其中革兰阴性杆菌最为常见，这类细菌在显微镜下染色后呈现红色。不同细菌对药物的敏感性差异较大，因此需要根据具体的病原学检测结果来选择针对性的抗生素。免疫抑制剂通过调节免疫功能来发挥作用，常用药物包括糖皮质激素（如泼尼松）、环孢素以及抗淋巴细胞球蛋白等，这些药物能够降低异常活跃的免疫反应，适用于治疗自身免疫性溶血性贫血（免疫系统错误攻击自身红细胞）、再生障碍性贫血，以及造血干细胞移植后可能出现的排异反应。当血液出现异常凝结时，需要采用抗凝治疗，例如弥散性血管内凝血时使用肝素，可以阻止凝血因子过度消耗；对于血小板过多引起的异常聚集，可使用阿司匹林预防血栓。如果已经形成动脉血栓，则需要使用尿激酶等溶栓药物来疏通血管。放疗适用于某些血液肿瘤，如淋巴瘤（淋巴系统恶性肿瘤）、多发性骨髓瘤（骨髓中浆细胞异常增生）等，常用的放射线包括γ射线和X射线，通过精准照射病变部位来杀灭异常细胞。化疗则通过多种化疗药物联合使用来杀伤恶性细胞，常用药物有环磷酰胺（影响DNA合成）、阿糖胞苷（干扰细胞复制）、阿霉素（破坏癌细胞结构）等。现代治疗常将化疗与免疫治疗、靶向药物相结合，形成综合治疗方案。此外，血液病还有手术治疗方式，脾脏切除术是较常见的外科干预手段。

血液病的治疗手段多样，其中脾切除术利用脾脏作为体内最大血液过滤器的特点，切除后可减少血细胞的异常破坏，尤其适用于遗传性球形红细胞增多症患者，该病由红细胞形态异常导致溶血性贫血。在中医治疗方面，现代诊疗常采用中西医结合方式，中药多与化疗配合，或在化疗间歇期进行调理。中医强调辨证施治，因人而异，患者必须到正规中医院就诊，不建议自行抓药。其他治疗措施包括诱导分化，我国医疗团队开创性地应用全反式维甲酸、三氧化二砷等药物，促使异常白血病细胞恢复正常发育或加速死亡，为白血病治疗开辟新路径。治疗性血液成分单采及血浆置换借助专用设备选择性清除血液中的异常成分，适用于白血病、骨髓增殖性肿瘤等疾病；血浆置换对巨球蛋白血症（血液中异常大分子蛋白增多）、血栓性血小板减少性紫癜（广泛微血栓形成）有改善作用。造血干细胞移植通过清除患者异常造血系统后，植入健康干细胞重建正常血液功能，可根治部分恶性血液病，也用于治疗重型再生障碍性贫血、遗传性血液疾病等，移植来源包括他人捐赠或患者自身储存的干细胞。靶向治疗即精准打击病变细胞的靶点治疗法，常用药物有利妥昔单抗（针对CD20抗原）、伊马替尼（阻断异常酪氨酸激酶活性）、地西他滨（纠正DNA甲基化异常）等新型药物，具有针对性强、副作用较小的特点。此外，还有一般治疗措施。

血液病的处理涉及多个层面，核心原则是明确病因后立即干预。若已找到致病因素，应迅速脱离接触，例如由化学物质诱发的血液异常，需即刻停止暴露。对于饮食相关的血液疾病，则需针对性地调整营养摄入，如营养性巨幼细胞贫血需补充叶酸或维生素B12，缺铁性贫血则需补充铁剂，这相当于为身体补充所缺的原料。心理支持同样关键，尤其是肿瘤患者常伴焦虑，医护人员与家属应协同帮助患者树立信心，以免负面情绪干扰疗效及康复。当出现严重贫血或大量失血时，需输注红细胞以改善缺氧；若血小板过低且有出血风险，则应及时输注血小板制剂。

关于药物治疗，需强调个体化原则：不存在适用于所有人的“最佳药物”，除可在药店自行购买的非处方药外，具体用药必须由医生根据患者情况制定方案。常见药物分为三类。抗菌药物用于控制感染，因为血液病患者免疫力低下，易发生严重血液感染，病原菌以革兰阴性杆菌（染色后呈红色）最为常见，不同细菌对药物敏感性差异大，需依据检测结果选用针对性抗生素。免疫抑制剂则通过调节免疫功能起效，常用药物包括糖皮质激素（如泼尼松）、环孢素、抗淋巴细胞球蛋白等，旨在抑制异常活跃的免疫反应。

血液病的治疗手段多样，具体选择取决于疾病类型和病情阶段。针对自身免疫性溶血性贫血（免疫系统错误攻击自身红细胞）、再生障碍性贫血，以及造血干细胞移植后可能出现的排异反应，均有相应的治疗方案。

当血液出现异常凝结时，需要抗凝治疗。例如，弥散性血管内凝血时使用肝素，可阻止凝血因子过度消耗；血小板过多引起的异常聚集，可用阿司匹林预防血栓。若已形成动脉血栓，则需尿激酶等溶栓药物来疏通血管。

放疗适用于某些血液肿瘤，如淋巴瘤（淋巴系统恶性肿瘤）、多发性骨髓瘤（骨髓中浆细胞异常增生）等。常用放射线包括γ射线和X射线，通过精准照射病变部位杀灭异常细胞。

化疗主要通过多种化疗药物联合使用来杀伤恶性细胞，常用药物有环磷酰胺（影响DNA合成）、阿糖胞苷（干扰细胞复制）、阿霉素（破坏癌细胞结构）等。现代治疗常将化疗与免疫治疗、靶向药物相结合，形成综合治疗方案。

手术治疗方面，脾脏切除术是较常见的外科干预手段。脾脏是体内最大的“血液过滤器”，切除后可减少血细胞的异常破坏，特别适用于遗传性球形红细胞增多症（红细胞形态异常导致的溶血性贫血）患者。

中医治疗方面，现代诊疗中常采用中西医结合方式。中药治疗多与化疗配合使用，或在化疗间歇期进行调理。中医强调因人而异的辨证施治，患者必须到正规中医院就诊，不建议自行抓药服用。

针对血液病，治疗策略包括诱导分化和治疗性血液成分单采及血浆置换。诱导分化疗法由我国医疗团队首创，利用全反式维甲酸、三氧化二砷等药物，使异常白血病细胞恢复正常发育或加速凋亡，为白血病治疗开辟新途径。治疗性血液成分单采及血浆置换则借助专用设备，选择性清除血液中异常成分，适用于白血病、骨髓增殖性肿瘤等疾病。

针对巨球蛋白血症（血液中异常大分子蛋白增多）和血栓性血小板减少性紫癜（广泛微血栓形成）等疾病，血浆置换能够带来改善。造血干细胞移植则通过清除患者异常的造血系统，再植入健康的干细胞来重建正常的血液功能，这种方法可以根治部分恶性血液病，也适用于重型再生障碍性贫血、遗传性血液疾病等。移植的干细胞可来自他人捐赠，也可使用患者自身储存的干细胞。靶向治疗是一种精准打击病变细胞的疗法，常用药物包括利妥昔单抗（针对CD20抗原）、伊马替尼（阻断异常酪氨酸激酶活性）、地西他滨（纠正DNA甲基化异常）等新型药物，其特点是针对性强、副作用相对较小。

血液病的预后差异很大，主要取决于具体疾病类型和治疗方案。营养性贫血这类疾病，只要及时补充缺乏的营养物质，通常可以完全康复；而白血病、恶性淋巴瘤等恶性血液肿瘤，治疗效果往往不理想，完全治愈的案例较少。

有些血液病通过规范治疗可以实现完全康复。营养性贫血是最典型的例子，补充相应的铁剂、维生素B12或叶酸后，贫血症状即可消失，但需注意改善饮食习惯，否则可能再次出现营养缺乏。对于某些血液肿瘤，造血干细胞移植提供了根治的可能，该方法将健康人的造血干细胞移植给患者，帮助重建正常造血功能，部分白血病患者可因此获得长期生存。儿童急性淋巴细胞性白血病和成人急性早幼粒细胞白血病是最有希望的两类，规范化疗联合靶向治疗后，超过80%的患者可长期存活且不复发。

治疗过程中需警惕特殊风险。输血虽是重要支持手段，但可能引发发烧、过敏等不良反应，严重时甚至出现溶血反应（红细胞破裂）危及生命。部分治疗手段可能带来长期影响：化疗药物可能损伤生殖系统功能，年轻患者治疗后可能出现生育能力下降；某些药物长期使用可能影响心脏、肝脏或肾脏功能，需定期监测。

感染是需要特别警惕的并发症。血液病患者本身抵抗力较弱，化疗、激素等治疗进一步降低免疫力，更易发生细菌、真菌或病毒感染。据统计，这类患者血流感染的发生率在11%-38%之间，其中6%-36%可能因此死亡，这是导致治疗失败的主要原因。

恶性血液肿瘤存在复发风险，复发概率与疾病恶性程度密切相关，某些白血病类型更易在缓解后复发。即使检查显示病情缓解，仍需通过定期化疗、靶向治疗等方式巩固疗效。

需注意专业概念的区分：白血病本身属于全身性疾病，癌细胞随血液流动遍布全身，这种特点不称为“转移”；淋巴瘤虽可累及多个淋巴结区域，但因属于淋巴系统本身的疾病，其扩散过程在医学上也不定义为“转移”。

血液病患者在治疗期间，日常护理与自我管理对康复进程有直接影响。家属应全程参与，既要关注患者的身体变化，也要重视其心理状态，帮助患者树立信心。对于治疗效果缓慢或需接受骨髓移植的患者，漫长的治疗过程易引发焦虑、情绪低落等心理问题。家属需主动倾听，通过陪伴和鼓励缓解压力，建议每天固定时间与患者交流，及时察觉情绪波动，必要时联系医护人员进行专业心理疏导。

日常生活管理方面，贫血患者需注重饮食搭配，保证足够的热量、优质蛋白质和维生素摄入。鸡蛋、瘦肉和豆制品有助于补充蛋白质和造血，西兰花、菠菜等深色蔬菜以及橙子、猕猴桃等富含维生素C的水果也应适量摄入。应纠正挑食偏食习惯，确保营养均衡。治疗休息期间，患者可根据体力选择温和运动，如清晨散步20分钟或下午练习太极拳，既能增强体质又不过度消耗体力。但需避免篮球、长跑等剧烈运动，以防磕碰出血。居住环境应每天开窗通风，保持温湿度适宜。个人卫生方面，早晚用软毛牙刷刷牙，饭后用淡盐水漱口，床单被套每周更换，贴身衣物选柔软透气的棉质面料。严格戒烟并控制饮酒，避免刺激造血系统。

日常监测中，患者每天起床后需测量并记录体温、脉搏等基本指标，同时观察面色是否突然苍白、日常活动是否异常疲劳、皮肤是否出现不明淤青或牙龈出血。这些可能是病情变化的信号，发现后应立即联系主治医生。

特殊注意事项包括：药物治疗期间必须严格遵守医嘱，尤其是激素类药物和化疗药物，不可自行增减药量或提前停药。出院后应按医生要求定期复查血常规，检查间隔依据具体治疗方案确定，不能随意更改复诊时间。

血液病的预防需针对不同诱因采取措施。遗传因素或药物副作用导致的疾病较难预防，但由环境污染、不良习惯等外部因素引发的病症可通过以下方式降低风险：新装修房屋需检测甲醛是否超标，工作中接触化学制剂要做好防护，减少有毒物质接触。纠正熬夜、暴饮暴食等不良习惯，每天保证7-8小时睡眠。饮食注意荤素搭配，控制腌制食品摄入。每周进行3-5次适度锻炼，如游泳、瑜伽等，增强免疫力但避免过度劳累。避免滥用抗生素，使用化疗药物期间配合提升免疫力的辅助治疗。流感季节注意保暖，预防病毒感染。患有风湿免疫性疾病等可能引发血液系统异常的疾病时，应定期检查血象指标。家族中有白血病、血友病等遗传病史的夫妇，建议孕前进行基因检测，并根据专业遗传咨询结果制定生育计划。