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rett综合征是什么原因引起的
胡泽平主任医师
心血管内科 安徽医科大学第一附属医院
Rett综合征又称为雷特综合征，主要与基因突变有关。典型Rett综合征的发病原因考虑与女性染色体MECP2基因突变或缺失有关；不典型Rett综合征的发病原因较为复杂，如先天性Rett综合征可能与FOXG1基因突变有关系，早发惊厥型则可能与CDKL5基因突变有关。MECP2基因的主要功能为编码甲基化CPG结合蛋白2，一旦该基因出现突变，则无法对下游的靶基因产生抑制作用，这种情况下就会出现基因表达异常，导致疾病的发生。
Rett综合征的典型特点包括进行性智力下降、双手失功、孤独症、刻板动作及共济失调等，好发人群为女性。临床表现上，此类患者通常会出现手部精细运动丧失、严重的智力障碍、步态和身体共济不稳，多数还可伴有癫痫症状。分型上，依据发病年龄及症状，可分为四期，Ⅰ期发病年龄为6-18个月，Ⅱ期发病年龄为1-3岁，Ⅲ期发病年龄2-10岁，Ⅳ发病年龄为10岁以上，随着分期增加相应的临床症状逐渐加重。
Rett综合征的治疗，主要是对症支持治疗。若出现了关节变形，可采取理疗如按摩和推拿等；一旦有脊椎变形，则需要行手术治疗；若合并有癫痫则需口服抗癫痫的药物治疗，如卡马西平片、地西泮片、苯妥英钠片等。
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