脊髓性肌萎缩症是渐冻症吗

闫振文副主任医师

神经内科中山大学孙逸仙纪念医院

发布时间：2021-12-26 15:51 更新时间：2022-01-17 19:53

脊髓性肌萎缩症不是渐冻症。渐冻症在医学上又被称为运动神经元病，肌萎缩侧索硬化症，与脊髓性肌萎缩症有所区别。具体分析如下：

1、病因

渐冻症：因少部分属于遗传所致，大多数仍未明确具体病因。目前和这个病有关的危险因素包括生活因素（如吸烟）、代谢性疾病等。

脊髓性肌萎缩症：可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因突变所导致的常染色体隐性遗传病。

2、症状：

渐冻症：早期症状轻微，可能只有无力、疲劳等症状，后期逐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后甚至出现呼吸衰竭。主要表现一开始常见于一侧或双侧手指无力、活动笨拙，后出加重，逐渐出现上臂及前臂肌肉无力，最后可能累及面部、咽喉。

脊髓性肌萎缩症：肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面部肌肉及眼外肌不受累，舌肌萎缩。随着病程进展，逐渐出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。

3、治疗

渐冻症：目前缺乏特效手段，截止目前用于治疗渐冻症的药物为利鲁唑以及依达拉奉，其他药物尚无肯定证据。多是对症治疗，如出现呼吸肌无力给予通气等。

脊髓性肌萎缩症：目前有效且国内允许的药物为诺西那生钠。且如果确诊本病，应注意预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。由于治疗药物价格较高不能普及，及时在专业人士指导下进行康复治疗也可以干预、延缓病情进展。

4、好发人群

渐冻症：常见于30-60岁人群，男性多于女性。

脊髓性肌萎缩症：基因缺陷导致的可遗传病，常见于儿童和婴儿。

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