苯丙酮尿症的遗传机制

黄林晶医生

黄林晶副主任医师

肿瘤内科 福建医科大学附属第一医院

发布时间:2021-10-19 14:53

苯丙酮尿症的遗传机制为常染色体隐性遗传,是常见的单基因遗传病。若父母有苯丙酮尿症的致病基因,会有25%的概率发生苯丙酮尿症患儿。

苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸氢化酶PAH的基因突变引起的。而苯丙氨酸氢化酶基因位于12号染色体的长臂上,基因突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸氢化酶活性,导致血液、脑脊液和各种组织液中的苯丙氨酸浓度极度增高,但又不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿液中大量排出。

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