苯丙酮尿症发病的根本原因

黄林晶医生

黄林晶副主任医师

肿瘤内科 福建医科大学附属第一医院

发布时间:2021-10-19 14:43

苯丙酮尿症发病的根本原因是由于发生了基因突变,即苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶异常。

由于患者苯丙氨酸羟化酶活性的降低,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液以及组织中的浓度极度升高。通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。高浓度的苯丙胺酸及其代谢产物导致脑损伤,从而出现苯丙酮尿症。这种基因异常大部分为父母致病基因遗传,但是也有少部分是患者自身的基因突变所致的。

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