癫痫发作

癫痫发作是神经元异常过度同步化放电引起的一过性临床表现，具有突发突止、短暂自限的特点。其病因涉及遗传因素与外界环境因素，就诊通常选择神经内科或神经外科。发作表现多样，除常见的肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫外，还可出现感觉异常、植物神经症状（如心慌、胸闷、流涎）、意识障碍、情感与记忆改变、认知及行为异常等。脑电图检查可见脑部异常过度同步化放电，这是区别于其他发作性症状的本质特征。关于癫痫发作的类型，目前国际普遍采用国际抗癫痫联盟（ILAE）的分类。历史上，癫痫发作和癫痫的分类曾于1981年、1985年和1989年分别提出，2010年ILAE分类工作报告对概念和分类进行了部分修订。随着神经影像、基因组技术和分子生物学的发展，以往简单、专断的分类方法已不能公正反映疾病的潜在发展及病理生理过程的复杂性，因此2017年ILAE提出了新的可操作的癫痫发作类型分类，分为局灶性起源、全面性起源和未知起源。分类时强调最初症状，应首先根据最初的临床症状，结合脑电图进行局灶性、全面性和起源不明的分类。对于局灶性起源的发作，还需区分意识状态，分为知觉保留和知觉障碍。治疗方式主要包括药物治疗和手术治疗。

癫痫发作是神经元异常过度同步化放电引起的一过性临床表现，具有突发突止、短暂自限的特点。其本质特征是脑电图可见异常放电，这使其区别于其他发作性症状。发作表现多样，除常见的肢体抽搐、双眼上翻、口吐白沫外，还可出现感觉异常、植物神经症状（如心慌、胸闷、流涎）、意识障碍、情感或记忆改变、认知及行为问题。关于发作起源，若起源未知，并非独立类型，可依据运动或非运动症状进一步描述；仅在临床资料极度缺乏时才归为无法分类，待起源明确后可归入相应类别。发作机制复杂，涉及神经元异常放电导致中枢兴奋与抑制失衡；分子遗传学研究提示多数遗传性癫痫与离子通道或相关分子结构功能改变有关。分类方面，目前国际通用国际抗癫痫联盟（ILAE）的分类，该分类历经1981年、1985年、1989年版本，2010年ILAE工作报告对概念和分类做了部分修订；随着神经影像、基因组技术及分子生物学进展，以往简单分类已不足以反映疾病潜在发展及病理生理复杂性。

2017年，国际抗癫痫联盟推出了一套更具操作性的癫痫发作分类框架。该分类将癫痫发作划分为局灶性起源、全面性起源以及未知起源三大类。分类时强调发作的最初症状，临床医生应依据首发临床表现，并结合脑电图结果，判断发作属于局灶性、全面性还是起源不明。对于局灶性起源的发作，还需进一步区分意识状态，即知觉保留或知觉障碍。所谓“未知起源”的发作，并非一种真正独立的发作类型，它可根据运动或非运动症状加以描述，仅在临床资料极度匮乏时，才被归为无法分类的癫痫发作。这一类别实际上是为那些暂时无法确定起源的发作预留的位置，一旦起源明确，便可归入前两类中的一种。癫痫发作的发生机制颇为复杂，其本质是神经元异常过度同步化放电，导致中枢神经系统的兴奋与抑制机制失衡，从而诱发发作。分子遗传学研究揭示，大多数遗传性癫痫的分子基础在于离子通道或相关分子结构、功能的改变。

癫痫发作并非单一原因所致，而是内在遗传因素与外界环境因素在个体内相互作用的结果。临床上，癫痫的病因可归纳为六大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性以及原因不明。值得注意的是，病因与年龄密切相关，不同年龄段的人群，其常见病因存在显著差异。在新生儿及婴儿期，先天因素和围产期因素（如缺氧、窒息、产伤）较为常见，同时皮质发育畸形和遗传代谢性疾病也是重要原因。进入儿童及青春期，除上述因素外，中枢神经系统感染成为常见的病因。对于青中年人群，颅脑外伤、海马硬化、脑肿瘤等则更为多见。到了老年期，脑血管意外、代谢性疾病、变性病以及颅脑肿瘤成为主要病因。此外，对于已经明确诊断的癫痫患者，某些不良生活习惯也可能诱发或增加癫痫发作的频率。在药物方面，癫痫发作的出现或增多，常见于调整抗癫痫药物的过程中，尤其是减药阶段。如果选药不当，也可能导致发作增多，例如电压门控钠通道阻断剂（如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪）可能增加肌阵挛发作和失神发作，而增加GABA递质的抗癫痫药物可能加重失神发作。生活方式上，熬夜、过度劳累、精神紧张焦虑等不健康的生活方式，均可能成为癫痫发作的诱因。

癫痫发作的病因随年龄阶段不同而有所侧重。在青中年期，颅脑外伤、海马硬化以及脑肿瘤是较为常见的诱因；而进入老年期后，脑血管意外、代谢性疾病、变性病和颅脑肿瘤则更为多见。此外，药物因素也可能诱发或加重癫痫发作。对于正在接受抗癫痫治疗的患者，发作的出现或频率增加往往与调整用药方案有关，尤其是在减药过程中。若选药不当，同样可能导致发作增多，例如电压门控钠通道阻断剂（如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪）可能使肌阵挛发作或失神发作增加，而增强GABA递质的抗癫痫药物则可能加重失神发作。生活方式同样不容忽视，熬夜、过度劳累、精神紧张或焦虑等不健康习惯，都可能成为癫痫患者发作的触发因素。

癫痫发作时，患者应前往神经内科或功能神经外科就诊。就诊前，家属或目击者需仔细观察并记录发作的全过程，这对医生判断病情至关重要。记录应从患者出现首个异常感觉或行为开始，包括特殊感觉、情境变化、异常动作，以及有无意识障碍。需留意最先出现运动症状的身体侧别、具体部位和姿势，如头面部或四肢的异常。发作结束后，还要观察有无失语、肢体无力、呕吐、记忆力减退或大小便失禁等表现。最好能用手机或摄像机录下完整的发作过程，录像时保证光线充足、图像清晰，并完整显示患者全身，避免被衣物遮挡。入院后，医生会先进行系统的体格检查，并安排脑电图和颅脑磁共振检查，这两项是评估癫痫的基础，可了解脑电活动及颅内有无结构性病变。部分患者可能还需进行非常规影像学检查，如功能磁共振（fMRI）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET），这些检查通常用于致痫灶切除手术前的评估，具体选择需根据患者发作情况而定。若癫痫发作呈持续状态，则需立即急诊处理。目前认为，全面性强直阵挛发作持续超过5分钟，或局灶性起源的运动性及非运动性发作超过15分钟，或5至30分钟内两次发作间意识未完全恢复，均属于癫痫持续状态，此时发作多不能自行终止，必须紧急治疗，以防发展为完全的癫痫持续状态。

对于倾向于药物治疗且疗效较好的患者，神经内科是更合适的选择。而药物难治性癫痫，或由明确局灶性病变起源的癫痫发作，若手术切除不会导致重要神经功能缺失，则可考虑功能神经外科就诊，通过手术治疗达到治愈目的。此外，神经调控治疗在控制癫痫发作方面作用日益显著，适用于药物难治性且无法行切除性手术的患者。

癫痫发作需要做哪些检查？

体格检查是患者入院后即可进行的基本检查，重点放在神经系统检查上，包括意识和精神状态、局灶性阳性体征（如偏瘫、偏盲）、各种反射及病理征，同时注意外貌和身体畸形，以排除某些神经皮肤综合征。

辅助检查方面，脑电图（EEG）是癫痫发作患者最基本的检查，能直接反映脑电活动，是诊断癫痫发作及癫痫类型的基本常规方法。尤其是长程视频脑电图，可同步记录发作时的异常脑电活动，从症状学和电生理角度综合分析发作类型。神经影像学检查常规包括头部MRI和CT，可发现脑内结构性异常。需注意，影像学阳性结果并不必然代表该病灶与癫痫发作有因果关系，但结合发作症状学、脑电放电和影像结果，可对颅内可能的致痫灶进行初步评估。非常规影像学检查如功能核磁共振（fMRI）、单电子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射断层扫描（PET）等，根据患者情况选择，多用于致痫灶切除手术前的评估。

针对癫痫发作患者，医生会根据病情选择性地安排一些检查以查找病因，例如血常规、血糖、血电解质、血气、丙酮酸、乳酸等。脑脊液检查有助于排除颅内感染性疾病；心电图检查可帮助鉴别心源性发作与癫痫发作。基因检测能检测已知的所有癫痫相关致病基因，但通常不作为常规病因筛查，仅在临床高度怀疑某种疾病时进行。神经心理学检查涵盖智力、注意力、运动、感觉、语言、记忆、视空间能力、执行功能等方面，用于评价脑发育及脑功能损伤情况。

癫痫发作就医前，患者或家属应尽量仔细观察发作形式。从患者出现不适开始，这种不适可能是特殊感觉、情境或异常行为，需注意有无知觉障碍，最先出现运动发作的侧别、部位、姿势（包括头面部、四肢），发作后有无失语、肢体力弱、呕吐、记忆力丧失、大小便失禁等。同时要记录发作按时间顺序的演变过程，最好能用手机或摄像机录下一次完整发作，录像时保证光线良好、图像清晰，并包括患者全身整体情况，身体不能有遮盖。

癫痫发作需要急诊的情况是出现癫痫持续状态。目前观点认为，全面性强直阵挛发作持续超过5分钟，或局灶性起源的运动性及非运动性发作持续时间超过15分钟，或5～30分钟内两次发作间歇期意识未完全恢复，均属于癫痫持续状态。此时绝大部分发作不能自行缓解，需紧急治疗，以防演变成完全的癫痫持续状态。

癫痫发作患者一般可选择神经内科或功能神经外科就诊。

对于癫痫发作，选择神经内科还是功能神经外科，取决于患者的具体情况。神经内科更适合倾向于药物治疗且疗效较好的患者。而药物难治性癫痫，或由明确局灶性病变起源的癫痫发作，若手术切除不会导致重要神经功能缺失，可选择功能神经外科，通过手术治疗达到治愈。此外，神经调控治疗在控制癫痫发作方面作用日益重要，适用于药物难治性且无法行切除性手术的患者。

癫痫发作需要做哪些检查？首先进行体格检查，这是患者入院后的基本检查，重点在神经系统，包括意识和精神状态、局灶性阳性体征（如偏瘫、偏盲）、各种反射、病理征，同时注意外貌和身体畸形，以排除某些神经皮肤综合征。辅助检查方面，脑电图（EEG）是最基本的检查，能直接反映脑电活动，是诊断癫痫发作和癫痫类型的常规方法，尤其是长程视频脑电图，可同步记录发作时的异常脑电，从症状学和电生理综合分析发作类型。神经影像学检查常规包括头部MRI和CT，可发现脑内结构性异常，但阳性结果不代表病灶与发作有必然因果联系，需结合症状学、脑电放电和影像综合评估致痫灶。非常规影像学检查如功能核磁共振（fMRI）、单电子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射断层扫描（PET）等，根据发作情况选择，多用于致痫灶切除手术前评估。

癫痫发作的诊断需要明确三个核心要素：首先，患者必须有相应的临床表现，这些表现可以涉及感觉、运动、植物神经、意识、情感、记忆、认知及行为等多个方面；其次，发作具有明确的起始和终止形式，通常表现为突发突止、短暂一过性、自限性的特点，但在特殊情况下可呈现为癫痫持续状态，即发作持续或反复出现；第三，脑部存在异常过度同步化放电，这一改变需要通过脑电图检查来证实。

在临床工作中，遇到发作性事件时，需要仔细鉴别是癫痫发作还是非癫痫发作。非癫痫发作包括心因性发作、晕厥、各种发作性感受、运动或植物神经症状，以及睡眠障碍、感染、代谢中毒等引起的发作性症状。根据有无急性诱因，癫痫发作又可分为诱发性发作和非诱发性发作。

为了查找癫痫发作的病因，医生会根据患者病情选择性地安排一些检查。血常规、血糖、血电解质、血气、丙酮酸、乳酸等实验室检查有助于发现代谢性或全身性病因。脑脊液检查可以排除颅内感染性疾病。心电图检查有助于鉴别心源性发作与癫痫发作。基因检测能够检测已知的所有癫痫相关致病基因，但通常不作为常规病因筛查手段，仅在临床高度怀疑某种遗传性疾病时进行。神经心理学检查涵盖智力、注意力、运动、感觉、语言、记忆、视空间能力、执行功能等多个维度，用于评价脑发育及脑功能损伤情况。

癫痫发作可分为诱发性发作和非诱发性发作。诱发性发作常见于中枢神经系统疾病，如感染、脑卒中、肿瘤、外伤等，此时发作是该疾病急性期的症状，不代表急性期后会反复出现癫痫发作。非诱发性发作则找不到明显诱因。癫痫发作常作为癫痫的外在表现，根据2014年国际抗癫痫联盟（ILAE）的实用性定义，若临床出现至少2次间隔大于24小时的非诱发性发作，或出现1次非诱发性发作且未来10年内再发风险与两次非诱发性发作后的再发风险相当（至少60%），即可诊断癫痫。因此，癫痫诊断更依赖临床判断，病史资料是诊断的关键依据。全面采集病史至关重要，既要关注明显发作（如大发作），也要留意患者或目击者可能忽略的轻微发作，例如先兆发作、肌阵挛发作、意识障碍轻微的局灶性发作。

临床上出现发作性事件时，需鉴别是癫痫发作还是非癫痫发作。非癫痫发作包括心因性发作、晕厥、睡眠障碍、发作性运动障碍、抽动症等。心因性发作多见于中青年女性，发作时周围通常有人，有强烈自我表现，形式多样、动作夸张、不协调，可对抗被动运动，瞳孔正常、光反射存在，过程可达数小时，经安慰或暗示后可缓解，发作后一切如常，脑电图多无异常。晕厥因全脑血流灌注突然减少，出现短暂、突然的可逆性意识丧失伴姿势性肌张力减低或消失，血流恢复后正常。多有精神紧张、疼痛刺激等诱因，前驱症状较长，皮肤苍白，少见尿失禁、舌咬伤，常无发作后意识模糊或自动症，发作间期脑电图多正常。睡眠障碍发生在入睡到清晨睡醒过程中，可出现与睡眠相关的运动、行为，发作时意识多不清楚，如肢体简单刻板动作、较复杂动作（突然坐起、挥臂、击打、踢打）、声音（呓语、高喊、惊叫）、行为（坐起下床穿衣走动）、肢体肌阵挛，可伴自主神经症状（心跳呼吸加快、出汗、皮肤潮红）和认知异常（短暂性定向障碍、记忆错误）。由于许多癫痫发作类型也易在睡眠中发病，症状与睡眠障碍部分重叠，需仔细鉴别。睡眠障碍多出现在非快速眼动睡眠Ⅲ、Ⅳ期和快速眼动睡眠期，而癫痫发作多出现在非快速眼动睡眠Ⅰ、Ⅱ期，尤其Ⅱ期。癫痫发作中的自动运动较睡眠障碍简单，稍有攻击行为，常伴强直或阵挛样发作。长程视频脑电图（VEEG）及多导睡眠图（PSG）可帮助鉴别。需注意癫痫发作与睡眠障碍常共患并相互影响。发作性运动障碍可由运动、饮酒、咖啡、茶、疲劳、饥饿、精神刺激等诱发，症状与癫痫发作相似，表现为发作性肌张力不全、舞蹈样手足徐动样动作，可有家族遗传史，间歇期和发作期脑电图及头MRI均正常，可与癫痫发作鉴别。抽动症多见于5~10岁儿童，表现为非节律性的一组或多组肌肉突发、重复、刻板性不随意抽动，多见于面、颈、肩和上肢，多清醒时出现，睡眠中较少或消失，发作中意识清楚，常伴呓语、强迫行为、注意力缺陷、学习困难，脑电图多正常。

诊断癫痫发作需具备三方面要素：一是临床表现，可多样，如感觉、运动、植物神经、意识、情感、记忆、认知及行为障碍，具有起始和终止的形式，通常突发突止、短暂一过性、自限性，特殊情况可表现为癫痫持续状态；二是脑部异常过度同步化放电，需脑电图证实。

对于癫痫发作，日常管理应围绕健康规律的生活方式展开，并针对每次发作给予恰当处理。已明确诊断的癫痫，治疗手段涵盖药物治疗、外科手术及其他疗法。其中，药物是多数患者的首选，但部分患者对药物反应不佳，形成药物难治性癫痫。随着功能神经外科在致痫灶定位和手术技术上的进步，越来越多致痫灶明确且不累及重要功能区的药物难治性癫痫患者，可通过切除性手术获得治愈机会。若无法实施切除性手术，姑息性手术或神经调控治疗也能显著减少发作。

在家庭环境中，患者需保持规律作息，确保充足睡眠，避免熬夜、过度劳累、紧张焦虑或情绪激动等诱发因素。服用抗癫痫药物时，必须严格遵从医嘱，坚持长期足疗程，不可漏服或擅自减量，并定期复查血常规、肝肾功能。发作时应有专人全程陪伴，尤其对于全面性强直阵挛发作，应将患者置于平坦安全处，头偏向一侧以保持呼吸道通畅，防止窒息和误吸；切勿用力按压或对抗抽搐肢体，以免造成骨折或关节脱位。掐人中并不能改善发作。多数发作短暂且可自行恢复，但若出现癫痫持续状态、发作无法自行停止或短期内频繁发作，需立即急诊就医。

专业治疗方面，药物选择需个体化，依据发作类型和综合征分类，并兼顾共患病、合并用药及特殊人群（老人、孕妇、儿童）的需求。优先考虑单药治疗，研究显示传统抗癫痫药单药治疗可使约60%～70%新诊断患者发作得到控制；新诊断患者使用第一种单药约47%可达无发作，第二种增加13%，第三种仅1%。单药效果不佳时，可联合用药，宜选择作用机制不同、药效协同、无不良相互作用且不良反应不叠加的药物。起始剂量宜小，缓慢加量至有效或最大耐受量，以减少初期不良反应。若正规服用两种药物仍发作，可考虑药物难治性癫痫，进而评估手术。

手术方式包括切除性、姑息性、神经调控及立体定向射频毁损等。切除性手术涵盖致痫灶切除、脑叶切除、多脑叶切除（离断）及大脑半球切除（离断），适用于致痫灶明确且未累及重要功能区的患者。借助长程视频脑电、高分辨率磁共振、代谢影像、脑磁图及心理评估等技术的结合，许多以往隐源性癫痫被发现存在结构性异常，并经立体定向脑电证实与发作相关，从而可行切除性手术治愈。姑息性手术如胼胝体切开、皮层低功率热灼、软膜下横切，通过阻断异常放电传导来减少发作频率和程度。胼胝体切开尤其适用于失张力或强直等全面性发作，可减轻患儿因频繁发作导致的运动、语言和智力发育迟缓；皮层低功率热灼和软膜下横切则用于致痫灶位于重要功能区而无法切除者。神经调控包括迷走神经电刺激（VNS）、脑深部电刺激（DBS）和经颅磁刺激，也属姑息性手段，适用于无法切除的难治性患者。VNS和DBS通过植入电极刺激迷走神经或颅内靶点（如丘脑前核、海马），脉冲发生器埋于胸部皮下，以微弱电脉冲抑制发作。报道显示VNS可使约10%患者发作消失，50%～60%患者发作减少过半，疗效随时间增加，并改善认知和情绪；因其远期效果与胼胝体切开相当且不损伤脑组织，有逐渐替代后者的趋势。

脑立体定向射频毁损术适用于致痫区位于脑深部或重要结构周围、不宜开颅者，常用于下丘脑错构瘤和脑深部局限灰质异位。近年来，在立体脑电图监测明确致痫灶后，于拔除电极前先行射频毁损，部分患者发作消失，避免了二期切除手术。

其他治疗包括生酮饮食和皮质类固醇激素。生酮饮食为高脂、低碳水、适量蛋白质的饮食，用于儿童难治性癫痫已有数十年，机制尚不明确，适用于各年龄段频繁发作的癫痫综合征，需在医师和营养师共同指导下进行。皮质类固醇激素主要用于部分儿童药物难治性癫痫，如婴儿痉挛症、Landau-Kleffner综合征等。

对于致痫灶明确且未累及重要功能区的药物难治性癫痫患者，切除性手术是可行的选择。随着评估技术的进步，长程视频脑电监测、高分辨率磁共振、代谢性影像学检查、脑磁图、心理评估等相互结合，越来越多以往无法明确致痫灶的隐源性癫痫患者被发现脑内存在结构性异常，并经立体定向脑电技术证实与发作相关，从而可接受切除性手术获得治愈。

姑息性手术包括胼胝体切开、皮层低功率热灼、软膜下横切等，通过阻断癫痫样放电的传导，减少发作频率和减轻发作程度。胼胝体切开尤其适用于失张力发作、强直发作等全面性起源的发作，可减少发作并减轻患儿因频繁发作导致的运动、语言、智力发育迟缓。皮层低功率热灼和软膜下横切主要用于致痫灶位于脑重要功能区无法切除的患者。

神经调控手术包括迷走神经电刺激（VNS）、脑深部电刺激（DBS）、经颅磁刺激等，也可视为姑息性手术，适用于无法行切除性手术的药物难治性癫痫患者。VNS和DBS将刺激器电极缠绕在迷走神经上或植入颅内靶点（如丘脑前核、海马），脉冲发生器植入胸部皮下，通过间断微弱脉冲电刺激治疗癫痫。报道显示VNS可使最多约10%的患者发作消失，近50%~60%的患者发作减少50%。VNS疗效与治疗时间成正比，并对认知、情绪有持续改善作用。因远期疗效与胼胝体切开术相当，且不损伤脑，逐渐有替代胼胝体切开的趋势。

当致痫区位于脑深部或重要结构周围时，不宜行开颅手术，立体定向射频毁损术可能是较好选择，最常用于下丘脑错构瘤和脑深部局限灰质异位引起的癫痫发作。近年随着立体脑电图普及，在监测明确致痫灶后，拔除电极前先进行射频毁损，也取得不错疗效，部分患者发作消失，避免了二期切除手术。

生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，治疗儿童难治性癫痫已有数十年历史，作用机制尚不清楚，适用于儿童各年龄段发作频繁的癫痫综合征，需在医师和营养师共同指导下应用。皮质类固醇激素治疗主要用于部分儿童药物难治性癫痫，如婴儿痉挛症、Landau-Kleffner综合征等。

癫痫患者在日常生活中应规律定时口服抗癫痫药物，避免兴奋性食物和饮料，养成良好健康的生活习惯，避免可能诱发发作的因素，并避免从事危险性运动及工作。家属应充分记录患者日常发作及治疗情况，同时加强精神心理干预，及时改善抑郁、焦虑等障碍。

饮食方面，诊断癫痫的患者忌用兴奋性食物和饮料，如酒、可乐、咖啡、茶饮、巧克力等。生活习惯方面，劳累、熬夜、情绪激动、紧张、闪光刺激等均可诱发发作，因此需保持生活规律、充足睡眠、心态积极乐观，以减少发作。

癫痫患者常伴随精神心理障碍，如抑郁、焦虑，自觉孤立感、社会隔绝感、被歧视和羞耻感，往往自我评价过低、对事物失去兴趣、自我封闭、心理适应能力不足。即使口服药物或手术治疗后发作消失，这些心理问题也可能长期存在。因此家人应重视心理疏导，进行必要的心理咨询治疗，陪患者进行适当户外集体活动、聚会，培养业余爱好，以改善注意力、稳定情绪、陶冶情操。

其他注意事项包括避免登山、游泳、驾车、跳伞、高空作业等危险性运动和工作。口服抗癫痫药物应规律按时服用，避免漏服，不能突然减量或停药，以免导致发作加重或出现癫痫持续状态。家属应记录患者发作及治疗情况，包括时间、发作形式、药物种类及剂量变化、复查结果及治疗方案调整、可能诱因等，以便在就医时为医生提供详尽资料。