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孕检脆性X有必要查吗
吴雪春副主任医师
妇产科 武汉大学中南医院
针对高危孕史的孕妇，例如有习惯性流产、早产、死胎与畸形等异常生育史孕检脆性X有必要查。脆性X，即脆性X染色体，是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构，这一细丝样部位易发生断裂。可以通过抽取孕妇的静脉血来检查脆性X，判断胎儿是否有染色体隐形遗传病，即脆性X综合征，可以及时了解胎儿发育情况，并且采取相应的治疗和安全措施。
脆性X综合征是常见的遗传性的基因疾病，是由于X染色体上的FMR1基因甲基化和表达不足所导致的。脆性X综合征可以表现为智力发育延缓和自闭症等，也可能会有弱视、癫痫等不问题。在怀孕早期可以通过单基因隐性遗传病检测来检查胎儿是否携带脆性X基因，以便采取积极治疗。
单基因隐性遗传病检测是一种利用基因检测技术来预防缺陷宝宝出生的方法，目前的基因技术能最高检测300多种基因型，脆其中包括脆性X综合征。脆性X综合征属于一种X染色体显性遗传病。如果女方正常而男方患病，那么后代中女孩是携带者，而男孩均正常；如果女方是携带者而男方正常，儿女患病的概率都为50%，患病风险极高，想要生育健康后代必须考虑做试管婴儿。
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吴雪春
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