宝宝遗传代谢病的症状是什么

王斌医生

王斌主任医师

小儿普通内科 吉林大学第一医院

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宝宝遗传代谢病的种类很多,最常见的是苯丙酮尿症。临床表现:出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3到6个月时即可出现症状,一岁时症状明显,神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡萎靡,少数呈现肌张力增高、腱反射亢进,约25%的患儿出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。

BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴有湿疹。由于尿和汗腺中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

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