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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传吗
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病,好发于近亲结婚的后代中,主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。一旦诊断,应该积极治疗,尽早给予饮食疗法。
苯丙酮尿症的症状主要有以下几个方面:一,患者生长发育和精神发育迟缓。二,精神神经表现异常,由于有脑萎缩,可以出现小脑畸形,反复发作的抽搐、癫痫;还有行为性格的异常,如自侵、多动、攻击、自卑、自闭等。三,皮肤毛发的表现,可以出现湿疹样皮疹、皮肤划痕症,患儿毛发颜色淡,而呈棕色等。四,体味表现,患者会出现鼠臭味,或者霉臭味等。
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问女性漏尿检查什么
女性漏尿常见的检查主要有残余尿试验、膀胱镜检查、尿动力学检查、尿液常规、泌尿系彩超等。女性漏尿主要原因有压力性尿失禁、充盈性尿失禁、急迫性尿失禁。在大声的说话、打喷嚏也会引起漏尿的情况。
孙友文
主任医师
泌尿外科
中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院
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问男性的精子几天才会成熟
正常情况下,男性的精子需要三个月左右的时间才能够完全成熟。而且在备孕期间,建议男性要注意均衡膳食,平常需要多吃一些高蛋白质的食物,还要注意多休息,不要让自己有太大的心理压力。
孙友文
主任医师
泌尿外科
中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院
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引起中浆的原因
语音时长:01:44中浆一般是指中心性浆液性脉络膜视网膜病变。原因不十分清楚,目前认为与视网膜色素上皮屏障功能受损,脉络膜毛细血管的渗透液经过损害区进入视网膜神经上皮下集存,从而引起发病。一、基本病因,因RPE细胞之间的封闭小带是视网膜与脉络膜之间的一道屏障,一旦受到损害,可以使脉络膜毛细血管渗透液经过损害区,进入视网膜神经皮下聚集存在。二、还有一些危险因素,如患者抽烟、长期大量喝酒、患者急躁、过分追求成功、长期使用
孙友文
主任医师
泌尿外科
中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院
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问尿里一股氨气味是什么原因
女性尿液中有氨味,可能是饮水量少、尿液浓缩造成的,因为尿液中含有大量的肌酐和尿素氮,浓度过高会出现氨味。患者可以多喝水,勤排尿,症状可以缓解。如果患者吃了大蒜、洋葱或有特殊气味的药物,尿液可能会有这些物质的特殊气味,这是正常现象, 不需要治疗。
孙友文
主任医师
泌尿外科
中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院