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先天代谢性疾病的症状
罗莉主任医师
内分泌科 安徽医科大学第一附属医院
先天代谢性疾病的临床症状表现是多样化的，多数是缺乏特异性的，全身各个脏器均可以出现受累症状。先天性代谢性疾病，多以神经系统和其他的多系统表现较为常见。患者经常可以表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾肿大、肝硬化、心肌肥厚、皮疹、白内障、角膜混浊、视神经萎缩、耳聋、头大、骨骼畸形等症状。有的遗传性先天性代谢性疾病，在宝宝出生早期就可以出现典型的临床表现，比如在新生儿期可以出现喂养的困难、呼吸困难、惊厥、酸中毒、高氨血症、黄疸不退、脱水、电解质紊乱、持续的呕吐、低血糖、肝大以及尿液有特殊的气味等。
如果患者出现明显的症状和检验的异常，包括急性代谢性脑病、高氨血症以及代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等，如果不能用一般的疾病去解释，就应该考虑是否是由于先天性代谢所引起的疾病。
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罗莉
主任医师
内分泌科
安徽医科大学第一附属医院
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主任医师
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罗莉
主任医师
内分泌科
安徽医科大学第一附属医院