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宝宝遗传代谢性疾病有哪些
杨芳主任医师
小儿普通内科 福建省立医院
宝宝遗传性代谢病有以下：
一、氨基酸代谢病，例如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、尿素循环障碍及高氨血症。二、糖类代谢异常，例如半乳糖血症、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、糖原累积症。三、肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍，例如肉碱转运障碍。四、有机酸代谢障碍，例如甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症。五、溶酶体贮积病，例如黏多糖贮积症。六、线粒体代谢异常，例如线粒体脑病。七、脂类代谢异常，例如戈谢病、尼曼匹克病等。八、核酸代谢异常。九、色素代谢异常。十、金属元素代谢异常等。
遗传代谢病绝大多数属于常染色体隐性遗传，确诊要依赖实验室检查。
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