小孩苯丙酮尿症和遗传有关吗

胡君医生

胡君副主任医师

小儿普通内科 福建医科大学附属协和医院

小孩苯丙酮尿症和遗传是有关系的。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,是先天性的氨基酸代谢障碍所导致的。

苯丙酮尿症患儿由于血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸增高,从而引起神经系统的损害。新生儿出生之后进行血尿代谢筛查,如果发现血苯丙氨酸增高,应进一步检查,以早期发现是否为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患儿早期干预,患儿的生活质量可以明显的得到提高,如不及时的干预会影响患儿的智力发育。对于苯丙酮尿症,应当力求早期诊断、早期治疗,以避免神经系统的损害。

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