宝宝遗传代谢病怎么治

杨芳医生

杨芳主任医师

小儿普通内科 福建省立医院

遗传代谢病总的治疗原则是针对疾病所造成的代谢异常进行调解,限制相关前体物质的摄入,减少毒性代谢物的蓄积,补其所缺、排其所余、禁其所忌,并且要保证患儿热量、蛋白质、脂肪、维生素,矿物质等各种营养素的供给,根据不同的病种选择相应的方法。

目前主要的治疗方法有饮食治疗、药物治疗、酶补充治疗、细胞或者器官移植治疗以及基因治疗。

随着遗传代谢病诊断及早期筛查的发展,治疗技术也在不断发展,越来越多的疾病从不治之症成为可治之症,治疗的效果也越来越好,苯丙酮尿症的治疗是一个最好的范例。

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