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新生儿代谢病包括什么
杨芳主任医师
小儿普通内科 福建省立医院
新生儿代谢病包括氨基酸代谢病、糖类代谢异常、肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、溶酶体贮积病、线粒体代谢异常、脂类代谢异常、核酸代谢异常、色素代谢异常、金属元素代谢异常等。
氨基酸代谢病，例如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、尿素循环障碍及高氨酸血症；糖类代谢异常，例如半乳糖血症、果糖-1，6二磷酸酶缺乏症、糖原累积症；肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍，例如肉碱转运障碍；有机酸代谢障碍，例如甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症；溶酶体贮积病，例如黏多糖贮积症；线粒体代谢异常，例如线粒体脑病；脂类代谢异常，例如戈谢病、尼曼匹克病等；还有核酸代谢异常、色素代谢异常、金属元素代谢异常等。遗传代谢病绝大多数属于常染色体隐性遗传，确诊需要依赖实验室检查。
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