大骨节病

大骨节病，国际通称Kaschin-Beck病，是一种在儿童中发生的地方性变形性骨关节病。该病以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变，多发生于儿童及青少年。其关节畸形的重要特征是病变的多部位对称性发生，全身四肢关节最早受累，尤其以指、趾、踝、腕等肢端关节最为多见。目前病因尚不明确，但脱离致病因素后预后较好。

关于发病情况，大骨节病多发生于儿童，是一种地方性骨病。疾病严重程度的分级最初见于Beck（1906）的报告，分为三度：Ⅰ度为手指关节增粗，表现为多发性、对称性手指或其他四肢关节增粗，以及轻度的功能障碍；Ⅱ度为短指（趾）、短肢畸形，表现为对称性短指（趾）畸形，没有或少有短肢畸形，可出现明显的肢体、双手的运动障碍，手、腕、踝、膝、肘多个关节出现不同程度的运动受限，常有横纹肌的萎缩，手鱼际肌、肱二头肌等多处发生，最明显的是腓肠肌的萎缩；Ⅲ度为矮小畸形，表现为短指、短肢、脊柱弯曲等多关节、多部位的畸形性骨关节病等，综合而成的指征称为矮小畸形。发病年龄越早越严重。

大骨节病的病因目前尚不明确。国内外广泛和深入研究的病因假说主要集中在以下三个方面：

生物地球化学学说（低硒说）认为，大骨节病的病区分布与低硒土壤地带大体上一致，病区的土壤、小麦、玉米中的硒含量明显低于非病区。病区人群的血、尿、头发硒含量均低于非病区人群，患者体内存在以低硒为中心的一系列代谢变化。流行病学调查显示，低硒与大骨节病X线检出率呈负相关。病区补硒后，能降低儿童大骨节病的新发率，促进干骺端病变的修复，防止病情恶化。

粮食镰刀菌毒素中毒学说（T2毒素说）认为，病区主要分布在以主食玉米、小麦、莜麦、青稞的农业区，且病区皆属大陆性气候，暑期短，霜期长，昼夜温差大，粮食收获时多在雨量较多的季节，存在着粮食真菌生长的适宜条件。储藏的粮食被某种镰刀菌及其所产生毒素和代谢产物污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含有此种霉菌与毒素的食物而发生大骨节病。

饮水有机物中毒学说（黄腐酸说）认为，大骨节病是由于病区饮用水被植物分解残骸或腐殖质污染，从而形成有机物污染，导致人体发生的一种慢性中毒性疾病。

关于诱发因素，大骨节病分布范围较大，主要分布在自东北向西南的一个带状区，多是山区或半山区地貌，平原地区少见。国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，国内如大小兴安岭、长白山系、燕山、吕梁山、太行山、秦岭、巴山、青康藏高原、陕北黄土高原、毛乌素沙漠及内蒙古高原都有大骨节病的分布区域，松辽、松嫩平原也有分布。环境因素方面，目前倾向于认为，硒缺乏是大骨节病发病的重要环境因素之一。

大骨节病关节畸形的重要特征是病变的多部位对称性发生，全身四肢关节最早受累，尤其以指、趾、踝、腕等肢端关节最为多见。典型症状包括：轻者四肢关节增粗、变形、运动障碍和疼痛；重者短指（趾）、短肢畸形、肌肉萎缩、身材矮小畸形，部分或完全丧失劳动能力。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。

出现手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛，或手指末节出现多发性、对称性屈曲，或X线片显示骨关节面、干骺端临时钙化带或髓核有不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形，或血清酶活性增高、尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加，这些情况都提示可能患有大骨节病，应及时就医。此外，若手指或其他四肢关节出现多发对称性增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，并伴有不同程度的X线改变，也属于需要就诊的指征。

大骨节病去哪个科室就诊？

出现可疑症状应去骨科就诊，尤其是有小儿骨科亚专业组的医院。

大骨节病有哪些相关检查？

影像学检查以普通X线片为主，X线片上指骨远端多发对称性改变为本病特征性指征。早期表现为干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状或锯齿状；若病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象，此时关节无明显变形。中期以骨骺与骨干开始融合为特征，骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全消失；干骺端可呈杯口状凹陷，骨骺嵌入其中而早期愈合，停止发育。晚期干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗；因各干骺的融合迟早不同，各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，关节粗大畸形。实验室检查以血液学检查为主，可见血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。

大骨节病需要和哪些疾病区别？

大骨节病的发生、发展有其地域分布、发病年龄、部位等方面的特点。考虑其病理过程是基于骨骺、软骨的损伤变性，故鉴别诊断应与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。

大骨节病重在预防，如果疾病已经导致关节发生变形，其病变是无法治愈的，只能以缓解症状和延缓发展为主。

大骨节病有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。传统非选择性非甾体类抗炎药包括阿司匹林、布洛芬、对乙酰氨基酚等，可用于缓解多种疾病引发的疼痛，但具有胃肠系统不良反应，目前仍用于治疗类风湿性关节炎、退行性关节炎、头痛等，对大骨节病的症状治疗有较好疗效。选择性COX-2抑制剂以塞来昔布为代表，其药理作用是选择性抑制COX-2，保留正常凝血机制，同时抑制骨关节炎疼痛与炎症，此类药物应用广泛。氨基葡萄糖和硫酸软骨素这两种营养成分在一些食物中有少量检出，可促进软骨细胞基质的合成，对早期患者有延缓或减轻关节软骨损伤的作用。

大骨节病有哪些手术治疗？

对于已经出现骨或关节变形的患者，药物治疗无效，必须进行手术治疗，主要采用分阶段治疗。关节腔内注射透明质酸钠：因病理表现均是软骨的破坏，治疗方面与骨关节炎的治疗方法大体一致。关节镜下关节清理术：轻症病例以剥脱性骨软骨炎为主要改变，膝关节、踝关节受累最多，关节软骨剥脱后形成关节游离体，导致关节疼痛、绞锁；术后患者关节疼痛、绞锁、活动受限等症状明显缓解。人工关节置换术：重症病例累及膝、髋等下肢大关节，造成重度骨关节炎，丧失劳动能力甚至基本生活能力，可行人工关节置换术，在缓解疼痛、改善功能以及纠正畸形方面疗效确切。

大骨节病如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

只要脱离可能的致病因素，就有可能完全恢复正常，但如果已出现骨骺、指骨骨端、腕骨病变者，预后就不是特别好了。

大骨节病可能有哪些并发症？

本病常见的并发症有：体型矮小，侏儒型；关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部；膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形；骨关节炎，行走不便。

大骨节病的日常管理涉及多个方面，包括饮食调整、活动限制和关节保护。在饮食上，患者应注意补充硒元素，可使用硒盐或硒片，但具体用法需遵医嘱。病区可因地制宜，将旱田改为水田，或将主食从玉米改为大米，也可改种蔬菜或经济作物，在适宜山区可退耕还林、还牧或搬迁。同时，推广科学种田，快收快打、防霉防潮、干燥储藏，以减少粮食霉变风险。

在日常生活管理中，大骨节病患者应尽量减少关节使用，避免抬举重物，尤其是用力过急的动作。避免做不可停止或节奏过快的动作，以免加重关节负担。适量活动是必要的，但应减少不合理的运动。当关节情况良好时，可进行适当运动以增进肌力及关节活动度；若关节疼痛加重，则应减少或停止活动。避免长时间跑、跳，减少或避免上下坡、上下楼梯。避免同一姿势持续过久，适时改变姿势或活动关节。

关节保护方面，应避免关节超负重，避免背、抬重物，可利用手杖、拐杖、步行器等辅助工具减轻受累关节负荷。天冷时注意关节保暖，避免在潮湿地面坐卧。肥胖患者应适当减重，以减轻关节压力。这些措施有助于延缓病情进展，提高生活质量。