女孩染色体少一条是什么病

吴雪春医生

吴雪春副主任医师

妇产科 武汉大学中南医院

女孩的染色体少一条为特纳氏综合症,又称先天性卵巢发育不全、Turner综合征,是指女性体细胞内的一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变的一种先天性染色体异常所致的疾病。其主要的临床表现如下。

1、身体发育:新生儿期可见患者颈后皮肤过度折叠及手脚背部水肿,3岁以后出现身高增长缓慢,青春期后无生长加速,成年期身高多为135-140cm。

2、智力方面:一般尚可,但比正常同龄人低,表现为听力与理解力差。

3、皮肤及五官表现:患者皮肤多痣,易形成瘢痕疙瘩,指甲异常,面部上颌骨窄、下颌骨小,眼睛常有内眦赘皮,偶有上睑下垂,眼距宽,耳大而位低,或畸形,口唇呈鲨鱼样,上唇弯而下唇平直。

4、其它脏器:患者可有肾旋转、马蹄形肾、肾盂积水或双肾盂等肾脏结构异常;主动脉弓狭窄多见,偶可见原发性高血压;卵巢发育不全。

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