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女孩矮小为啥查染色体
吴雪春副主任医师
妇产科 武汉大学中南医院
女孩矮小查染色体的主要目的在于排除特纳综合征、唐氏综合征等染色体疾病所导致的发育迟缓、身材矮小，具体说明如下：
1、特纳综合征：又称先天性卵巢发育不全，为X染色体完全或部分缺失，或X染色体结构异常所致，表现为女性身材矮小、乳房不发育，还可伴有骨骼畸形、自身免疫性疾病、心血管系统疾病等。因此如果女性儿童出现身材矮小、迟迟未见月经初潮、无青春期迹象等时，需要行染色体核型检查、实验室检查、影像学检查等，主要治疗方式为激素治疗，包括地屈孕酮片、黄体酮胶囊等。处方药需要在医生指导下使用。
2、唐氏综合征：为21号染色体异常导致的染色体疾病，临床表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。如若未做好产前筛查和诊断，未中止妊娠导致患儿出生，暂时没有有效的治疗方法，只能对患儿行教育及训练，使其掌握基本的生活、学习技能。
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吴雪春
副主任医师
妇产科
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副主任医师
妇产科
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妇产科
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吴雪春
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妇产科
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