马凡氏综合征发病症状

闫振文

闫振文副主任医师

神经内科 中山大学孙逸仙纪念医院

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发布时间:2021-03-13 17:16

马凡氏综合征又称为马方综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传疾病,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,同时该病可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

根据调查,有30%的马方综合征患者死于32岁以前,60%左右死于50岁以前,死亡的主要原因,绝大多数是心血管病变引起的,最常见的是主动脉瘤破裂,心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。

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